NIPTと羊水検査

今回は真面目な話で高齢出産の方の一助になればと思っていますので固定ページにて詳細を書ければと思っております。

昨日、羊水検査前の問診のため少し大きめの病院へ行ってきました。

産婦人科医「年齢が年齢ということで羊水検査を希望しているんですね。」

妻「本当はNIPTを受けるつもりでしたが時間的に無理だと聞いたので

羊水検査を受けるつもりで来ました。」

産婦人科医「え?多分日程的にも受けられるんじゃないかな?」

妻「えっ?受けられないって聞いたんですけど・・・」

産婦人科医「ちょっと聞いてみますよ。」

偶然NIPT担当の遺伝子診療医が来ていたこともあり、カウンセリングを受けた上でNIPTか羊水検査かを選択できることになりました。この産婦人科の先生、エコーの診察も丁寧で長い時間をかけて説明してくれましたしかなり融通の利く方で感謝。

ここからは時間をかけて遺伝子診療医の方から説明を聞くことになりました。

・トリソミーとは何か、モノソミーはどうなるのか。

・21、18、13番のトリソミーについて調べる理由。

・羊水検査、NT検査、クアトロテストの違いと年齢によるダウン症率。

・NIPTと羊水検査の陰性陽性の判定率について。

・染色体モザイクや減数分裂、相互転座、不均衡転座について。

などなど。

時間にして二時間、理系大好きの拙者にとってはあっと言う間でして、生物の神秘が垣間見えた瞬間でした。先生は拙者よりも一回りぐらい上の女性、口調は穏やか、知的でいて難しい話方をせず素人の拙者たちにも分かるように説明してくださいました。

そして重要なことですが様々な確率について・・・

・43歳出産時におけるダウン症率は1/37(かなり高くないか?という印象)

・羊水検査による流産率は1/300(ダウン症出生率の方が高いって・・・)

・NIPTの陰性判定トリソミー出産率2/20000(現在は5/50000)

・羊水検査によるトリソミー判定率100%

迷いに迷いました。拙者の性格を知っている妻は羊水検査を選択すると拙者に言ってきました。判定率100%にこだわるなら確かに羊水検査が一番ですし21、18、13以外の染色体も調べることができるので転座の確認もできる。しかし誤認率が0.01%であるなら許容できる範囲、偶然にもNIPTを受診できるチャンスが巡ってきたこと、妻と胎児に一番負担がかからない方法で判定できるということ、それに妻の本心はNIPTが受けたいのに費用のことまで考えて言わなかったこと。費用なんて15万円が20万円になる程度なのに気を使わせてしまって申し訳なかった・・・。

痛いということもポイント。羊水検査は麻酔無しでお腹に針を刺し胎嚢から羊水を採取するというもの。「麻酔しろYO!」と思いますが麻酔の針を刺す痛みの方が強いので、「だったら最初から羊水を採ったらいいじゃない?」ということらしいです。それに間違えると腸を刺す危険性もあるとか。想像しただけでお腹が痛くなってきた・・・。術後は絶対安静。それに反してNIPTはただの血液採取のみ。母体に対する影響はゼロ。陽性だったときの羊水検査の費用は20万円に含まれている。そう考えるとリーズナブルではないか。

拙者「もし先生ならどちらを受けますか?」

先生「患者さんに何を受診したらいいということについて言ってはいけない立場なんですけどね、私ならNT検査を受けますね。」

拙者・妻「(あぁ、出た、斜め上の回答。でも実際はそうなんだろうなぁ。)あの・・・14週なので受けても意味が薄いと思うのですが。それにNIPTか羊水検査かという二択でお願いします。」

先生「そうね、ウイリーさん夫婦はもうNT検査を受けるいい時期を過ぎてしまいましたからね。でもここだけの話、針を刺すのは痛いし危険も伴うという気持ちもわかりますのでNIPTで検査後、陽性なら羊水検査、失敗例は0.01%ですからね。もし今日決められないのであれば羊水検査の日取りだけしておいて、帰ってからじっくり話し合ってNIPTを受診するなら明日採血にだけ来てもいいですよ?」

といった感じでいろいろな選択肢を残しておいてくれました。ただ、ここのところ仕事を休むことが多かったのでこの場で決めてしまいたい。そこで先生の意見を聞こうにも立場上はぐらかそうとする、ですが拙者も妻も早急に決断をしないといけなかったので必死です。必死さが伝わったのか、上記のようにNIPTを推奨してきました。この先生の言っていることなら大丈夫だろうという安心感がありましたね。

ということでNIPTを受けてきました。結果は8月2日です。

スポンサーリンク
広告(大)
広告(大)

シェアする

  • このエントリーをはてなブックマークに追加

フォローする